Влияние генетики на развитие аутизма: современные подходы и перспективы

Аутизм представляет сложное неврологическое расстройство, распространенность которого растет среди населения мира. Расскажем в этой статье об этом заболевании и о том, есть ли влияние генетики на аутизм.

Что такое аутизм?

Аутизм — комплексное нарушение развития нервной системы, характеризующееся трудностями в социальной адаптации, коммуникациях и поведении. Симптомы проявляются уже в раннем детстве, включая ограниченный круг интересов, склонность к стереотипиям (повторяющимся движениям, звукам, словам). Ребенок также испытывает сложности в восприятии чувств окружающих.

Согласно современным классификационным стандартам, аутизм рассматривается как спектр состояний, включая различные степени тяжести проявлений (расстройства аутистического спектра). Это позволяет учитывать индивидуальные различия в симптомах и потребностях каждой личности при лечении. Современные врачи и педагоги способны распознавать признаки аутизма уже в младшем возрасте, что повышает шансы раннего вмешательства и снижает негативные последствия для развития ребёнка.

Хотя специфическое лекарство от аутизма пока не найдено, существует ряд подходов, помогающих справиться с проявлениями заболевания и способствовать развитию социальных навыков, коммуникации и поведения ребенка. Например, ABA-терапия (анализ прикладного поведения) помогает детям освоить новые навыки путем поощрения желаемого поведения и уменьшения нежелательного.

Медицинские препараты используются преимущественно для симптоматического лечения сопутствующих состояний, таких как тревожность, гиперактивность, нарушения сна и агрессивное поведение. Лекарства не влияют непосредственно на симптомы аутизма, однако облегчают состояние ребенка и способствуют улучшению общего самочувствия. Чаще всего применяются антидепрессанты, анксиолитики, стимуляторы и седативные средства.

Влияние генетики

Современные исследования показывают, что наследственность является одним из важнейших факторов риска развития расстройств аутистического спектра. Если один идентичный близнец имеет диагноз аутизма, вероятность наличия расстройства у другого близнеца составляет около 70–90%. Для дизиготных (разнояйцевых) близнецов этот показатель значительно ниже — примерно 10–30%.

Однако генетика этого заболевания сложна. Определены сотни генов, изменения в которых связаны с повышенным риском развития аутизма. Например, такие гены, как CHD8, SHANK3 и CNTNAP2, показали связь с повышенным риском заболевания. Эти гены участвуют в регуляции нервной системы и способны влиять на процессы синаптической пластичности и формирования нервных связей.

Исследования показывают, что риск аутизма определяется совокупностью множества небольших генетических изменений, каждое из которых само по себе оказывает незначительный эффект. Полигенные оценки позволяют оценить общий генетический вклад и предсказывать вероятность развития аутизма.

Некоторые случаи аутизма ассоциируются с изменениями числа копий отдельных участков ДНК (CNV): обнаруживаются у 7-14% пациентов. Это включает делеции (потерю) или дупликации (удвоение) определенных сегментов хромосом, что также влияет на функционирование мозга.

У 2-5% людей с расстройствами аутистического спектра выявляют хромосомные аберрации: делеции, дупликации, инверсии (переворот), транслокации (перенос). Наиболее частой хромосомной аномалией, выявляемой у 1-3% детей с аутизмом, является дупликация 15q11q13, размер которой варьирует. Многие гены в этой хромосомной области выполняют важные функции в головном мозге, такие как GABRA5 и GABRB3 (рецепторы ГАМК), UBE3A и HERC2 (компоненты протеасомного комплекса) и SNRPN (рибонуклеопротеиновый пептид N), а также CYFIP1 (взаимодействующий белок FMRP).

Генетика оказывает влияние и на риск возникновения многих других заболеваний. Поэтому генетический тест на этапе планирования беременности поможет определить риски для будущих детей, а врач-генетик проконсультирует по дальнейшим шагам. В исследование включены 189 заболеваний, а также причины бесплодия и риски при беременности.